{"id":10313,"date":"2019-12-20T17:07:47","date_gmt":"2019-12-20T16:07:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/?p=10313"},"modified":"2020-01-09T17:12:20","modified_gmt":"2020-01-09T16:12:20","slug":"brca1-e-brca2-anche-in-veneto-esenzione-dal-ticket-per-i-portatori-sani","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/en\/news\/brca1-e-brca2-anche-in-veneto-esenzione-dal-ticket-per-i-portatori-sani\/","title":{"rendered":"BRCA1 e BRCA2: anche in Veneto esenzione dal ticket per i portatori sani"},"content":{"rendered":"

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Un provvedimento importante che consente di sottoporsi gratuitamente alla sorveglianza intensiva al fine di una diagnosi precoce dei tumori ereditari<\/h4>\n

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Dal primo gennaio 2020, in Veneto, i portatori della mutazione genetica BRCA1 e BRCA2,<\/strong> che comporta un elevato rischio di contrarre una neoplasia – in particolare della mammella e dell’ovaio -, saranno esentati dalla spesa di compartecipazione sanitaria (ticket) al fine di sottoporsi gratuitamente a una forma di screening avanzata.<\/strong> Lo ha deciso la Giunta regionale, su proposta dell’assessore alla Sanit\u00e0, Manuela Lanzarin, allineando cos\u00ec il Veneto all’Emilia-Romagna, Lombardia, Liguria, Campania, Toscana, Sicilia e Piemonte che avevano gi\u00e0 assunto il provvedimento.<\/p>\n

I tumori interessati alla mutazione BRCA<\/strong><\/p>\n

Nel 2019, in Italia, sono stimati 53.500 nuovi casi di carcinoma della mammella, il 5-7% \u00e8 legato a fattori ereditari, il 25% dei quali riferibile a una mutazione BRCA (936). Di 5.300 nuove diagnosi di tumore dell’ovaio stimate nel 2019 nel nostro Paese, il 15% \u00e8 riconducibile ad alterazioni in questi stessi geni (795). E, nel complesso, fino al 4-5% di tutti i pazienti con carcinoma pancreatico presenta una variante patogenetica di BRCA1 o BRCA2 (675 casi su 13.500 previsti nel 2019). In famiglie con tumori della mammella o dell’ovaio associati a tumori del pancreas, la presenza di mutazione BRCA pu\u00f2 arrivare fino al 25%.<\/p>\n

Chi deve sottoporsi al test genetico pe rindividuare la mutazione<\/strong><\/p>\n

Il test genetico per l’individuazione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 viene proposto, anche nel nostro ospedale<\/strong> (vedi articolo<\/a>; vedi video<\/a>) e dopo consulenza genetica, alle donne colpite da neoplasia al seno e alle ovaie e agli uomini affetti da cancro mammario con una storia clinica e familiare ben precis<\/strong>a (in genere casi di tumore mammario e\/o ovarico in consanguinei in et\u00e0 giovanile). L’esame genetico al momento della diagnosi permette di identificare la mutazione nelle persone malate e di conseguenza di estendere il test ai familiari sani per scoprire se sono portatori della stessa mutazione.<\/strong> In caso di risposta positiva, i familiari possono essere avviati, a seconda delle indicazioni, alla chirurgia profilattica (mastectomia bilaterale o\/e l’asportazione chirurgica delle tube e delle ovaie) o alla sorveglianza intensiva.<\/strong><\/p>\n

Test positivo su parenti sani: la sorveglianza intensiva<\/strong><\/p>\n

La sorveglianza intensiva sar\u00e0 prevista gratuitamente in Veneto dal 1\u00b0 gennaio 2020 per le donne sane portatrici di BRCA1 e BRCA2 a partire dai 25 anni fino ai 70 e prevede una serie di esami (strumentali ed ematochimici) a cadenza semestrale o annuale in base alla fascia di et\u00e0 di appartenenza. “La sorveglianza intensiva permette la dioreagno si in fase molto precoce di questi tumori, tale da consentire interventi terapeutici risolutivi”, sottolinea la dottoressa Stefania Gori, direttore dell’Oncologia Medica.<\/p>\n

Perch\u00e9 fare il test se si \u00e8 compiti da tumore<\/strong><\/p>\n

“L’individuazione inoltre della mutazione in un paziente di nuova diagnosi condiziona anche la scelta della terapia – continua l’oncologa -. Studi clinici hanno evidenziato che le donne con tumore dell’ovaio portatrici di mutazione BRCA presentano una maggiore sensibilit\u00e0 a combinazioni di chemioterapia contenenti derivati del platino e a terapie mirate che ‘sfruttano’ la mutazione BRCA per potenziare l’efficacia delle cure. Si tratta di molecole che fanno parte della classe dei PARP inibitori, indicate nelle pazienti che hanno risposto alla chemioterapia a base di platino. I PARP inibitori sono efficaci anche nel tumore della mammella in fase metastatica con mutazione BRCA. E per la prima volta nei tumori del pancreas metastatici, insorti in pazienti con mutazioni BRCA, \u00e8 stato dimostrato un vantaggio in sopravvivenza utilizzando un PARP inebitore.”<\/p>\n

Non solo mammella e ovaio<\/strong><\/p>\n

Gli studi sui geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano una delle frontiere pi\u00f9 avanzate nel campo dell’oncogenetica e la punta di diamante della ‘medicina di precisione’ nella ricerca e sviluppo di nuove terapie personalizzate su base molecolare – conclude Gori -. Da tempo vi sono evidenze sul ruolo dell’alterazione di questi geni nei tumori della mammella e dell’ovaio, e oggi si stanno aprendo prospettive importanti che coinvolgono il carcinoma del pancreas, uno dei pi\u00f9 difficili da trattare, e della prostata”.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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