{"id":123650,"date":"2021-10-28T17:10:05","date_gmt":"2021-10-28T15:10:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/?p=123650"},"modified":"2021-10-28T17:10:05","modified_gmt":"2021-10-28T15:10:05","slug":"ottobre-rosa-il-ruolo-della-genetica-oncologica-nella-prevenzione","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/en\/news\/ottobre-rosa-il-ruolo-della-genetica-oncologica-nella-prevenzione\/","title":{"rendered":"Ottobre rosa: il ruolo della genetica oncologica nella prevenzione"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column column_width_percent=”100″ gutter_size=”3″ overlay_alpha=”50″ shift_x=”0″ shift_y=”0″ shift_y_down=”0″ z_index=”0″ medium_width=”0″ mobile_width=”0″ width=”1\/2″][vc_single_image media=”124160″ media_width_percent=”100″ uncode_shortcode_id=”178580″][\/vc_column][vc_column width=”1\/2″][vc_column_text uncode_shortcode_id=”171138″]Una diagnosi in giovane et\u00e0 e\/o la presenza in famiglia, tra parenti stretti, di casi di tumore mammario \u00e8 un allert da non sottovalutare. L\u2019identificazione di una predisposizione genetica \u00e8 molto importante perch\u00e9 permette di avviare un programma di sorveglianza e di prevenzione dedicato per i soggetti identificati come ad alto rischio oncologico e di rassicurare i familiari non portatori, che ritrovano il rischio della popolazione generale<\/strong>[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row][vc_column width=”1\/1″][vc_column_text uncode_shortcode_id=”198050″]<\/p>\n

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Lo sviluppo delle conoscenze sulle caratteristiche biologiche di ogni forma tumorale \u2013 si parla infatti di tumori al plurale anche se interessano lo stesso organo \u2013 ha fatto s\u00ec che la genetica oncologica assuma un ruolo importante anche nella prevenzione di alcune neoplasie maligne, comprese quelle della mammella.<\/strong><\/p>\n

LE FORME GENETICHE DI TUMORE MAMMARIO<\/strong><\/h5>\n

Le forme ereditarie o genetiche di tumore della mammella femminile rappresentano, in termini percentuali, una piccola fetta (circa il 5-10%) delle diagnosi totali, che in Italia nel 2020 sono state circa 55 mila.<\/strong><\/p>\n

Esse sono legate alla presenza di una variante patogenetica, o mutazione<\/em>, costituzionale in alcuni geni di predisposizione, che pu\u00f2 essere trasmessa attraverso le generazioni. I geni principali, implicati in circa il 20% delle forme ereditarie, sono i geni BRCA1<\/em> e BRCA2<\/em>, noti al grande pubblico come i \u201cgeni Jolie\u201d, dal nome dell\u2019attrice americana Angiolina Jolie, che si \u00e8 sottoposta a chirurgia profilattica mammaria e ginecologica in quanto portatrice di mutazione in uno di questi geni come la mamma, la nonna e la zia scomparse precocemente a causa della malattia tumorale. Un altro 5% delle forme ereditarie di tumore al seno \u00e8 legato a mutazioni in altri geni (PALB2<\/em>, PTEN<\/em>, STK11<\/em>, CDH1<\/em>, TP53<\/em>, ATM<\/em>, CHEK2<\/em>), mentre in pi\u00f9 della met\u00e0 delle situazioni in cui si suppone che ci sia una base genetica non \u00e8 ad oggi possibile identificare mutazioni in geni predisponenti.<\/p>\n

COSA SIGNIFICA PREDISPOSIZIONE GENETICA<\/strong><\/h5>\n

\u201cLa predisposizione genetica a una neoplasia non significa la certezza di ammalarsi di tumore, ma avere un rischio significativamente superiore di svilupparlo rispetto alle persone di pari et\u00e0\u201d, sottolinea la dottoressa Valeria Viassolo, genetista del \u201cSacro Cuore Don Calabria”<\/strong>. \u201cL\u2019identificazione di una predisposizione diventa molto importante perch\u00e9 permette di avviare un programma di sorveglianza e di prevenzione dedicato per i soggetti identificati come ad alto rischio oncologico e di rassicurare i familiari non portatori, che ritrovano il rischio della popolazione generale\u201d.<\/p>\n

SORVEGLIANZA E PREVENZIONE<\/strong><\/h5>\n

Per quanto riguarda il tumore mammario, il programma di sorveglianza prevede l\u2019esecuzione annuale dell\u2019esame senologico completo (esame clinico, mammografia ed ecografia mammaria) e della risonanza magnetica delle mammelle, alternati ogni sei mesi. Dal punto di vista preventivo, la chirurgia profilattica mammaria (mastectomia bilaterale) \u201cviene discussa come opzione per le donne ad alto rischio, in base alle linee guida internazionali\u201d, precisa Viassolo<\/p>\n

LA GENETICA ONCOLOGICA<\/strong><\/h5>\n

\u201cLa genetica oncologica \u00e8 una branca della genetica medica ed \u00e8 rivolta ad individui con una storia personale e\/o familiare di tumore maligno e\/o di lesioni di natura benigna suggestiva della potenziale presenza di una sindrome ereditaria di predisposizione a sviluppare una neoplasia\u201d, spiega ancora Viassolo. \u201cPertanto molto spesso questa branca si occupa di individui sani. Nell\u2019ultimo anno e mezzo si sono rivolte all\u2019ambulatorio di genetica oncologica del \u201cSacro Cuore\u201d circa 480 persone appartenenti a 400 famiglie. Nel 30% si trattava di individui sani, familiari di persone affette da tumore. Il 60% delle famiglie ha intrapreso il percorso di visita genetica per storia personale o familiare di tumore della mammella e\/o dell\u2019ovaio.<\/p>\n

FAMILIARIT\u00c0 ED EREDITARIT\u00c0<\/strong><\/h5>\n

Esiste una sostanziale differenza nella scala di rischio tra i fattori familiarit\u00e0 ed ereditariet\u00e0.<\/p>\n

\u201cQuando nello stesso ramo familiare si osservano pi\u00f9 diagnosi di tumori di stessa localizzazione, ma le persone colpite non sono parenti stretti (per esempio cugini, nonni\u2026) e le et\u00e0 alla diagnosi sono comparabili a quelle osservate nel contesto della popolazione generale, si parla allora di verosimili forme di \u201caggregazione familiare\u201d, che rappresentano circa 15%-20% di tutte le diagnosi di tumori della mammella \u2013 afferma la dottoressa Viassolo -. Alla base di queste situazioni di solito vi \u00e8 una combinazione di cancerogeni ambientali, come stili di vita non salutari o esposizione ad agenti tossici e di varianti genetiche associate a rischi solo lievemente aumentati. Entrambi questi fattori possono essere condivisi da pi\u00f9 membri di una stessa famiglia. Se da un lato la familiarit\u00e0 \u00e8 una ragione in pi\u00f9 per sottoporsi regolarmente a controlli periodici, in particolare agli screening dove previsti (mammella, colon e cervice uterina) raramente per questi casi \u00e8 indicata una consulenza genetica\u201d.<\/p>\n

Diverso \u00e8 il discorso per le forme ereditarie o genetiche, che sono riconducibili appunto a una mutazione in indeterminati geni. \u201cLe linee guida individuano alcuni criteri personali e\/o familiari in presenza dei quali \u00e8 indicata la visita genetica \u2013 spiega ancora la dottoressa Viassolo \u2013 Innanzitutto la giovane et\u00e0 alla diagnosi di tumore della mammella (per il carcinoma mammario inferiore ai 36 anni), la presenza in una stessa famiglia di pi\u00f9 diagnosi di tumore al seno (o di neoplasie correlate, per esempio tumore dell\u2019ovaio), specialmente in et\u00e0 precoce rispetto alla media per quel tumore osservata nella popolazione.<\/p>\n

CONSULENZA GENETICA: CHE COS\u2019\u00c8<\/strong><\/h5>\n

Ma in cosa consiste una consulenza genetica in oncologia? \u201cSi tratta di un percorso complesso caratterizzato da vari step \u2013 risponde Viassolo -. Innanzitutto vengono fornite informazioni sull\u2019epidemiologia e sulle basi genetiche delle malattie tumorali. Inoltre, viene stimata attraverso la storia personale e familiare la probabilit\u00e0 di una sindrome genetica di predisposizione e valutato il rischio oncologico per l\u2019individuo che realizza la consulenza e per i membri della famiglia. Infine, vengono presentate e discusse le misure di sorveglianza e\/o di prevenzione indicate. In tale contesto \u2013 sottolinea \u2013 possono essere proposti test genetici, quando appropriati e disponibili\u201d.<\/p>\n

UN PERCORSO CON PI\u00d9 SPECIALISTI<\/strong><\/h5>\n

Il percorso di consulenza viene condiviso in maniera trasversale \u201ccon i medici oncologici, specialisti d\u2019organo (ginecologi, senologi, gastroenterologi, urologi\u2026), radiologi, psicologi clinici, \u2026 – conclude la dottoressa Viassolo -. \u00c8 inoltre necessaria da parte del medico genetista una conoscenza dei dati molecolari e un\u2019interazione stretta con i biologi che realizzano i test, al fine di fornire una corretta interpretazione clinica del dato di laboratorio\u201d.<\/p>\n<\/div>\n

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