{"id":2054,"date":"2016-10-20T15:39:55","date_gmt":"2016-10-20T13:39:55","guid":{"rendered":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/?p=2054"},"modified":"2020-02-14T15:52:21","modified_gmt":"2020-02-14T14:52:21","slug":"cancro-al-seno-quando-e-un-test-genetico-a-prevenirlo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/en\/news\/cancro-al-seno-quando-e-un-test-genetico-a-prevenirlo\/","title":{"rendered":"Cancro al seno: quando \u00e8 un test genetico a prevenirlo"},"content":{"rendered":"

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Abbiamo imparato il loro nome dopo il caso di Angelina Jolie. Alle alterazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono imputabili i due terzi delle forme di tumore mammario ereditario. Al Sacro Cuore \u00e8 possibile sottoporsi al test genetico: ecco per chi \u00e8 indicato<\/p>\n

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Il mese di ottobre \u00e8 tradizionalmente dedicato alla prevenzione del tumore al seno, che nei Paesi occidentali \u00e8 la neoplasia pi\u00f9 frequente nel sesso femminile. In Italia colpisce circa una donna su dieci (si stima che siano 50mila i nuovi casi in Italia per il 2016).<\/p>\n

Prevenzione significa stile di vita sano e adesione ai programmi di screening (dai 50 ai 69 anni) o esami periodici nelle fascia di et\u00e0 giovanile. Ma prevenzione significa anche test genetico, l\u00e0 dove vi siano indicazioni che il tumore non \u00e8 frutto della casualit\u00e0, ma deriva da una storia familiare.<\/p>\n

Presso il\u00a0Dipartimento di Oncologia\u00a0dell’ospedale Sacro Cuore Don Calabria, diretto dalla dottoressa Stefania Gori, \u00e8 operativo un Servizio di consulenza genetica oncologica, la cui responsabile \u00e8 il medico genetista Silvia Mazzola.<\/p>\n

Il Servizio di counseling genetico<\/strong><\/p>\n

Lo scopo del Servizio \u00e8 quello di individuare l’eventuale natura ereditaria del tumore e quindi di proporre il test alla paziente al fine, se dovesse risultare positivo, di pianificare il trattamento futuro della neoplasia e di considerare la possibilit\u00e0 di estendere l’indagine ad altri membri della famiglia. Il Servizio si avvale, nel caso di richiesta da parte della paziente, della consulenza del\u00a0Servizio di Psicologia clinica,<\/a>\u00a0diretto dal dottor Giuseppe Deledda.<\/p>\n

I geni BRCA1 e BRCA2<\/strong><\/p>\n

Si valuta che circa il 5-7% di tutti i casi di cancro mammario siano ereditari, cio\u00e8 dovuti a mutazioni ereditate da uno o da entrambi i genitori. Gli studi finora condotti hanno portato alla conoscenza che l’alterazione dei geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili dei due terzi delle forme di tumore mammario ereditario. E’ nota la vicenda dell’attrice Angelina Jolie, la quale essendo portatrice di questa mutazione si \u00e8 sottoposta annessectomia bilaterale (cio\u00e8 all’asportazione di tube ed ovaie) e a mastectomia bilaterale, pur essendo sana, per non ammalarsi di tumore in queste sedi come era avvenuto ad alcune donne della sua famiglia.<\/p>\n

Cosa comporta la mutazione di questi geni<\/strong><\/p>\n

Una donna sana con la mutazione di questi geni ha il rischio stimato del 50-80% di sviluppare cancro mammario e del 20-40% di ammalarsi di tumore alle ovaie durante la sua vita. Da questo rischio non sono esenti gli uomini portatori della mutazione, sebbene l’incidenza del cancro mammario maschile sia molto bassa. Anche gli uomini, per\u00f2, possono trasmette l’alterazione genetica alle figlie femmine. Avere una mutazione dei geni BRCA1 e\/o BRCA2 significa avere un rischio aumentato di ammalarsi durante la propria vita, ma NON la certezza di ammalarsi: questo concetto deve essere ben chiaro.<\/p>\n

A chi \u00e8 rivolta l’indagine genetica<\/strong><\/p>\n

Il test genetico viene effettuato su un campione di sangue della paziente affetta da carcinoma mammario, di cui viene analizzato il DNA. L’indagine \u00e8 indicata per le pazienti che appartengono a una famiglia in cui sono numerosi i casi di cancro mammario oppure in cui siano stati diagnosticati carcinomi mammari in giovane et\u00e0. Se il test evidenzia una mutazione dei geni BRCA1 e\/o BRCA2, allora viene esteso anche ai familiari sani. L’indagine \u00e8 sempre preceduta da un colloquio con il medico genetista, che informa la paziente sull’utilit\u00e0 di eseguire il test sia per lei sia per le sue familiari al fine di raggiungere una decisione del tutto consapevole.<\/p>\n

Se il test identifica la mutazione<\/strong><\/p>\n

In pazienti con diagnosi di carcinoma mammario oppure in donne sane con mutazione dei geni BRCA1 e\/o BRCA2, vengono proposti percorsi adeguati per la gestione del singolo caso. Pu\u00f2 essere indicato un programma di stretta sorveglianza, con una serie di esami periodici, per identificare l’eventuale insorgere del tumore in fase precoce. Oppure la chirurgia profilattica con l’asportazione degli organi che potrebbero essere colpiti (mammella e ovaie).<\/p>\n

Per ulteriori informazioni \u00e8 disponibile il numero verde del\u00a0Cancer Care Center: 800 143 143.<\/a><\/p>\n

elena.zuppini@sacrocuore.it<\/em><\/strong><\/p>\n

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