{"id":3024,"date":"2017-06-07T12:15:06","date_gmt":"2017-06-07T10:15:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/?p=3024"},"modified":"2019-06-10T12:25:56","modified_gmt":"2019-06-10T10:25:56","slug":"al-sacro-cuore-il-test-genetico-per-la-prevenzione-dei-tumori-ereditari-femminili","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/en\/news\/al-sacro-cuore-il-test-genetico-per-la-prevenzione-dei-tumori-ereditari-femminili\/","title":{"rendered":"Al “Sacro Cuore” il test genetico per la prevenzione dei tumori ereditari femminili"},"content":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_single_image media=”3028″ media_width_percent=”100″][vc_column_text]<\/p>\n

L’Anatomia Patologica effettua il test, dopo consulenza genetica, per la ricerca delle mutazioni a carico dei due principali geni coinvolti nelle forme ereditarie dei tumori al seno e alle ovaie, BRCA1 e BRCA2: un potente strumento preventivo<\/h2>\n
\n

L’ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar offre un ulteriore servizio alle donne affette da tumore al seno e all’ovaio. Recentemente l’Anatomia Patologica<\/a>\u00a0ha avviato il test per la ricerca delle mutazioni a carico dei due principali geni coinvolti nell’ereditariet\u00e0 dei tumori al seno e alle ovaie, BRCA1 e BRCA2, che il grande pubblico ha imparato a conoscere dopo la vicenda di Angelina Jolie.<\/strong><\/p>\n

 <\/p>\n

L’attrice americana avendo scoperto di essere portatrice di questa mutazione, si \u00e8 sottoposta all’asportazione delle tube e delle ovaie e a mastectomia bilaterale, pur essendo sana, per ridurre drasticamente il rischio di ammalarsi di cancro in quelle sedi come \u00e8 avvenuto per alcune donne della sua famiglia (vedi anche articolo<\/a>).<\/p>\n

 <\/p>\n

Infatti per le donne portatrici di una mutazione ereditaria dei geni BRCA1 e\/o BRCA2, il rischio di ammalarsi di carcinoma mammario durante la vita \u00e8 del 50-80%, e del 20-40% per il carcinoma ovarico a seconda dei casi.<\/strong><\/p>\n

 <\/p>\n

Da circa due anni all’ospedale di Negrar \u00e8 attivo un Servizio di consulenza genetica in oncologia che identifica le pazienti e le donne ad aumentato rischio di mutazione<\/strong>, ma fino allo scorso aprile l’esame genetico del campione di sangue delle donne con sospetta mutazione veniva effettuata all’Istituto Oncologico Veneto di Padova.<\/p>\n

 <\/p>\n

“Con l’acquisizione di tecnologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione<\/strong>\u00a0(definite\u00a0Next Generation Sequencing-NGS)\u00a0ora il test viene realizzato in ospedale – sottolinea il professor Giuseppe Zamboni (nella foto con l’\u00e9quipe), direttore dell’Anatomia Patologica -. Offriamo cos\u00ec alle pazienti la possibilit\u00e0 di conoscere il risultato in poche settimane. Un vantaggio che permette cos\u00ec di pianificare in breve tempo con il medico di riferimento il percorso pi\u00f9 adeguato (terapeutico o preventivo) e di estendere l’indagine genetica anche alle parenti pi\u00f9 prossime”<\/strong>\u00a0(per ogni informazione numero verde del\u00a0Cancer Care Center 800143143<\/a>).<\/p>\n

 <\/p>\n

Ma per chi \u00e8 indicato questo test?<\/strong><\/p>\n

Solo il 5-10% delle neoplasie al seno sono di carattere ereditario.<\/strong>\u00a0Di queste il 50% presenta una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2. I tumori ovarici ereditari sono circa il 10-20% e la maggior parte di essi presenta questa mutazione genetica.<\/p>\n

“Di fronte a queste statistiche non avrebbe senso sottoporre l’intera popolazione femminile al test – sottolinea il professor Zamboni -.\u00a0Diventa invece importantissimo offrire l’esame a tutte le donne che appartengono per storia familiare e personale a categorie ad elevato rischio, in quanto esso rappresenta un potentissimo strumento di prevenzione.<\/strong>\u00a0Scoprire che una donna \u00e8 mutata significa anche iniziare un attento controllo nelle sue figlie, sorelle e nipoti e permettere quindi in queste una diagnosi precoce di tumore mammario oppure evitar loro, con adeguati interventi chirurgici, di ammalarsi di carcinoma ovarico”.<\/p>\n

 <\/p>\n

Ma quali donne appartengono alle categorie a rischio?<\/strong><\/p>\n

Nelle pazienti con diagnosi di carcinoma mammario il test genetico viene proposto valutando diverse caratteristiche personali e familiari:<\/strong>\u00a0numero di persone in famiglia affette da neoplasia mammaria, l’et\u00e0 all’esordio del tumore, la frequenza di neoplasia mammaria bilaterale, la associazione con il carcinoma ovarico, la presenza di casi carcinoma mammario maschile.<\/p>\n

Per quanto riguarda il carcinoma ovarico, invece, \u00e8 consigliabile considerare l’invio al test BRCA sin dal momento della diagnosi per tutte le pazienti con carcinoma epiteliale ovarico di alto grado, con carcinoma delle tube di Fallopio e con carcinoma peritoneale primitivo. Questo non solo per valutare la predisposizione a sviluppare malattia nei familiari sani ma soprattutto\u00a0per un eventuale utilizzo terapeutico di peculiari farmaci per cui la mutazione BRCA rappresenta un fattore predittivo di risposta al trattamento.<\/strong><\/p>\n

“Nel nostro ospedale \u00e8 l’oncologo insieme al genetista oncologo a consegnare il referto – precisa la\u00a0dottoressa Stefania Gori<\/a>, direttore dell’Oncologia Medica<\/a><\/strong>\u00a0(nella foto) – perch\u00e9 il risultato deve essere interpretato nel suo esatto significato.\u00a0Avere una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 significa avere un’elevata possibilit\u00e0 di ammalarsi durante il corso della vita, ma non la certezza di ammalarsi. Ci\u00f2 che si eredita \u00e8 il rischio, non il tumore.<\/strong>\u00a0Infatti – prosegue – il rischio di contrarre la patologia \u00e8 determinato s\u00ec dalla presenza di una delle due copie del gene mutato, ma la malattia tumorale non si sviluppa fino a quando, nel corso della vita, non si verifica un’altra mutazione nella copia normale del gene: ecco perch\u00e9 non tutte le donne mutate sviluppano un tumore”.<\/p>\n

Come, sottolinea il professor Zamboni,\u00a0“il test diventa quindi non solo un mezzo di prevenzione, ma anche un’opportunit\u00e0 per escludere preoccupazioni inutili per i familiari che non risultano portatori della mutazione ereditaria”.<\/strong><\/p>\n

 <\/p>\n

Cosa succede se il test identifica la mutazione genetica?<\/strong><\/p>\n

“Le pazienti con diagnosi di carcinoma mammario e\/o ovarico –<\/strong>risponde la dottoressa Gori\u00a0– sono valutate nell’ambito dei Gruppi multidisciplinari di patologia senologica e ginecologica, al fine di proporre trattamenti adeguati e personalizzati condivisi con la paziente stessa. Le donne sane nelle quali viene identificata una mutazione sono valutate per iniziare percorsi di sorveglianza o di chirurgia profilattica”.<\/strong><\/p>\n

I Gruppi multidisciplinari sono composti da specialisti in Oncologia, Radiologia, Ginecologia, Medicina Nucleare, Anatomia Patologica, Radiologia, Radioterapia, Chirurgia Generale, Chirurgia Senologia, Chirurgia Plastica, Urologia, Medicina Generale e Psiconcologia.<\/p>\n

elena.zuppini@sacrocuore.it<\/p>\n

 <\/p>\n

Nella foto di copertina lo staff del Laboratorio di Biologia Molecolare dell’Anatomia Patologica: le patologhe Anna Pesci e Laura Bortesi, il professor Zamboni, la tecnica di Laboratorio Marcella Marconi, il biologo Giulio Settanni e le tecniche di Laboratorio Silvia Sandrini e Sara Lonardi<\/em><\/p>\n<\/div>\n

[\/vc_column_text][vc_gallery el_id=”gallery-208363″ type=”carousel” medias=”3027,3026″ carousel_lg=”3″ carousel_md=”3″ carousel_sm=”1″ gutter_size=”3″ carousel_interval=”3000″ carousel_navspeed=”400″ stage_padding=”0″ single_overlay_opacity=”50″ single_padding=”2″][\/vc_column][\/vc_row]<\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

[vc_row][vc_column][vc_single_image media=”3028″ media_width_percent=”100″][vc_column_text] L’Anatomia Patologica effettua il test, dopo consulenza genetica, per la ricerca delle mutazioni a carico dei due […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":3028,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[6],"tags":[],"class_list":["post-3024","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-news"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3024","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3024"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3024\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3028"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3024"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3024"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3024"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}