{"id":3954,"date":"2018-09-20T10:39:18","date_gmt":"2018-09-20T08:39:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/?p=3954"},"modified":"2019-06-13T10:45:05","modified_gmt":"2019-06-13T08:45:05","slug":"la-malattia-di-alzheimer-e-ereditaria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.sacrocuore.it\/en\/news\/la-malattia-di-alzheimer-e-ereditaria\/","title":{"rendered":"La malattia di Alzheimer \u00e8 ereditaria?"},"content":{"rendered":"

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Il 21 settembre si celebra la Giornata mondiale dell’Alzheimer: con la neurologa Zaira Esposito facciamo il punto su una malattia che nella maggior parte dei casi non \u00e8 ereditaria e sull’utilit\u00e0 di esami e test genetici per una diagnosi precoce<\/h2>\n
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Il 21 settembre \u00e8 la Giornata dedicata in tutto il mondo alla malattia di Alzheimer,<\/strong>\u00a0una forma di demenza che secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanit\u00e0\u00a0colpisce nel mondo tra i 21 e i 25 milioni di persone<\/strong>. Anche in Italia ha dimensioni rilevanti: secondo l’Istat circa 1 milione di italiani sono affetti da questa malattia e il numero dei nuovi casi \u00e8 in crescita a causa dell’invecchiamento della popolazione.<\/strong>\u00a0L’Alzheimer \u00e8 una patologia che “ruba” letteralmente la persona, privandola della memoria, della sua personalit\u00e0 e della sua autonomia. L’espressione “con il paziente si ammala tutta la famiglia” fotografa il quadro reale dell’impegno psicologico e fisico necessario per l’assistenza al congiunto colpito dalla malattia. Sui familiari oltre a gravare l’angoscia per il futuro del proprio caro (il decorso della malattia pu\u00f2 durare svariati anni) aleggia anche la preoccupazione che la patologia, per cui non esiste cura risolutiva, possa essere ereditaria.\u00a0Su questo tema facciamo chiarezza con la dottoressa Zaira Esposito, neurologa, responsabile del\u00a0Centro decadimento cognitivo<\/a>\u00a0dell’IRCCS Ospedale Sacro Cuore Don Calabria.<\/strong><\/p>\n

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Chi sono i soggetti ad alto rischio di sviluppare la malattia?<\/strong><\/p>\n

I soggetti a maggior rischio sono gli anziani. L’et\u00e0 rappresenta il principale fattore di rischio non modificabile. La malattia colpisce in genere dopo i sessantacinque anni e, con l’ulteriore avanzare dell’et\u00e0, la sua incidenza aumenta in modo esponenziale. Esistono tuttavia una serie di fattori di rischio modificabili che sono associati allo stile di vita e sui quali \u00e8 possibile agire precocemente. Ci\u00f2 ha ancora pi\u00f9 valore se si considera che, nonostante la malattia si manifesti clinicamente in et\u00e0 senile, nella maggior parte dei casi i processi neurodegenerativi a livello cerebrale iniziano molti anni prima.<\/p>\n

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Quali sono i fattori di rischio modificabili?<\/strong><\/p>\n

I principali fattori di rischio modificabili sono la scarsa attivit\u00e0 fisica o scarse attivit\u00e0 di svago (fisiche, mentali, sociali), la bassa scolarit\u00e0, il fumo, l’assunzione di alcol, la carenza di vitamine, il diabete, l’ipercolesterolemia, l’ipertensione arteriosa, la perdita di udito in et\u00e0 matura, la depressione. Prevenire e\/o curare tali patologie, partecipare ad attivit\u00e0 culturali e di svago mantenendo allenati fisico e cervello, coltivare relazioni sociali evitando l’isolamento, adottare uno stile di vita sano potrebbe ridurre in modo significativo il rischio di ammalarsi grazie al consolidamento della “riserva cognitiva”. Consideriamo che nel nostro cervello il numero di neuroni \u00e8 di gran lunga superiore a quello necessario allo svolgimento delle funzioni cerebrali. Queste cellule di riserva possono imparare a svolgere nuove funzioni sostituendo quelle che muoiono a causa della neurodegenerazione.<\/p>\n

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La malattia di Alzheimer ha origine genetica?<\/strong><\/p>\n

Solo in una minoranza di casi (non superiore al 5%), la malattia di Alzheimer ha un’origine genetica con esordio pi\u00f9 frequente in et\u00e0 presenile (prima dei 60-65 anni). Nella maggior parte dei casi la malattia si presenta in forma sporadica, cio\u00e8 senza ereditariet\u00e0 tra le generazioni di una famiglia, ed ha un esordio dopo i 65 anni. Nel 60% delle forme ad esordio precoce la malattia compare in due o pi\u00f9 persone appartenenti alla stessa famiglia; tali forme sono denominate familiari. Di queste solo il 13% \u00e8 causato dalla presenza di una mutazione genetica ed \u00e8 trasmesso con modalit\u00e0 autosomico dominante (ogni successore di un soggetto portatore della mutazione ha il 50% di probabilit\u00e0 di ereditarla) con alta penetranza.<\/p>\n

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Che differenza c’\u00e8 tra genetica e familiarit\u00e0?<\/strong><\/p>\n

La familiarit\u00e0 \u00e8 quella condizione per cui pi\u00f9 membri della stessa famiglia sono affetti da una malattia in quanto predisposti a causa di fattori genetici, ma anche perch\u00e9 esposti ai medesimi fattori ambientali. Oltre alle mutazioni genetiche responsabili delle forme a trasmissione mendeliana, esistono fattori genetici di suscettibilit\u00e0, ovvero geni che regolano la probabilit\u00e0 di insorgenza di una malattia.<\/p>\n

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I nuovi radiofarmaci permettono con esami PET di diagnosticare eventuali depositi di beta-amiloide (la proteina che viene ritenuta responsabile della malattia) sulle cellule neuronali. Scientificamente ha senso che un familiare di un malato di Alzheimer si sottoponga a questi esami?<\/strong><\/p>\n

Secondo le raccomandazioni del Gruppo di Lavoro Intersocietario Italiano per l’Utilizzo dell’Imaging di Amiloide nella Pratica Cinica, la PET amiloide non \u00e8 indicata per individui asintomatici, anche in presenza di familiarit\u00e0 per demenza. Al momento attuale, l’utilizzo della PET amiloide in individui asintomatici o pazienti con disturbo cognitivo soggettivono in individui a rischio (ad esempio portatori di mutazioni genetiche o storia familiare), dovrebbe essere limitato all’ambito di ricerca<\/p>\n

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Cosa pensa di eventuali test genetici?<\/strong><\/p>\n

Ritengo che l’analisi genetica sia utile per la diagnosi precoce nei casi di malattia di Alzheimer ad esordio giovanile o di malattia di Alzheimer familiare, ma anche per identi\ufb01care soggetti pre-sintomatici a rischio che potrebbero essere inseriti in sperimentazioni cliniche per valutare l’efficacia di nuovi farmaci. Tuttavia \u00e8 fondamentale ottenere prima una storia dettagliata e accurata della famiglia, identificando le famiglie con storie coerenti con trasmissione mendeliana, piuttosto che famiglie con ereditariet\u00e0 complessa. \u00c8 inoltre essenziale effettuare tali indagini nel contesto di un counselling genetico che fornisca l’adeguato supporto psicologico, medico ed educazionale. Infatti le ripercussioni, a volte anche al di l\u00e0 dell’esito del test, possono essere profonde sia sul piano psicologico, che emotivo e relazionale.<\/p>\n

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Quali sono i sintomi che dovrebbero indurre un sospetto di Malattia di Alzhaimer?<\/strong><\/p>\n

All’esordio della malattia di Alzheimer la persona \u00e8 autonoma, pu\u00f2 continuare a lavorare, guidare e occuparsi delle proprie mansioni abituali, ma tende a compiere alcuni errori che dovrebbero rappresentare il “campanello d’allarme”. Generalmente i primi sintomi a comparire sono i disturbi di memoria: la persona dimentica eventi avvenuti di recente, gli appuntamenti, le incombenze come pagare le bollette, i numeri di telefono noti, la lista della spesa, la pentola sul fuoco, perde oggetti di uso comune talora incolpando gli altri se non trova qualcosa, tende a colmare le proprie lacune mnesiche con falsi ricordi. Altri sintomi comuni all’esordio della malattia sono la tendenza a perdere il “filo del discorso” oppure la capacit\u00e0 di pensare in modo astratto e i cambiamenti del carattere. Se le alterazioni comportamentali pi\u00f9 gravi in genere si manifestano nelle fasi successive della malattia, all’esordio sono comuni modifiche caratteriali\/comportamentali che possono presentarsi anche prima dei sintomi cognitivi. Ad esempio la persona pu\u00f2 manifestare ansia o preoccupazione inusuale in occasione di situazioni che si discostano dalle abitudini, pu\u00f2 ridurre le attivit\u00e0 cui si interessava in passato, perdere l’iniziativa, chiudersi in se stessa, ridurre le relazioni sociali, presentare labilit\u00e0 emotiva, maggiore irascibilit\u00e0 e presentare comportamenti “irrispettosi”. E’ importante non sottovalutare tali aspetti soprattutto se rappresentano un cambiamento rispetto al passato e rivolgersi a un medico specialista.<\/p>\n

Nella\u00a0Photo Gallery: l’\u00e9quipe del Centro di Decadimento Cognitivo<\/p>\n

Da sinistra: dottor Paolo Spagnolli (geriatra), Anna Menegazzi (segretaria), dottoressa Zaira Esposito (neurologa), dottoressa Cristina Baroni (psicologa), dottoressa Paola Poiese (psicologa-psicoterapeuta), dottor Claudio Bianconi (direttore della Neurologia) e dottoressa Francesca Martinelli (assistente socialie)<\/p>\n<\/div>\n

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