Cancro al seno: quando è un test genetico a prevenirlo

Il mese di ottobre è tradizionalmente dedicato alla prevenzione del tumore al seno, che nei Paesi occidentali è la neoplasia più frequente nel sesso femminile. In Italia colpisce circa una donna su dieci (si stima che siano 50mila i nuovi casi in Italia per il 2016).

Prevenzione significa stile di vita sano e adesione ai programmi di screening (dai 50 ai 69 anni) o esami periodici nelle fascia di età giovanile. Ma prevenzione significa anche test genetico, là dove vi siano indicazioni che il tumore non è frutto della casualità, ma deriva da una storia familiare.

Presso il Dipartimento di Oncologia dell’ospedale Sacro Cuore Don Calabria, diretto dalla dottoressa Stefania Gori, è operativo un Servizio di consulenza genetica oncologica, la cui responsabile è il medico genetista Silvia Mazzola.

Il Servizio di counseling genetico

Lo scopo del Servizio è quello di individuare l’eventuale natura ereditaria del tumore e quindi di proporre il test alla paziente al fine, se dovesse risultare positivo, di pianificare il trattamento futuro della neoplasia e di considerare la possibilità di estendere l’indagine ad altri membri della famiglia. Il Servizio si avvale, nel caso di richiesta da parte della paziente, della consulenza del Servizio di Psicologia clinica, diretto dal dottor Giuseppe Deledda.

I geni BRCA1 e BRCA2

Si valuta che circa il 5-7% di tutti i casi di cancro mammario siano ereditari, cioè dovuti a mutazioni ereditate da uno o da entrambi i genitori. Gli studi finora condotti hanno portato alla conoscenza che l’alterazione dei geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili dei due terzi delle forme di tumore mammario ereditario. E’ nota la vicenda dell’attrice Angelina Jolie, la quale essendo portatrice di questa mutazione si è sottoposta annessectomia bilaterale (cioè all’asportazione di tube ed ovaie) e a mastectomia bilaterale, pur essendo sana, per non ammalarsi di tumore in queste sedi come era avvenuto ad alcune donne della sua famiglia.

Cosa comporta la mutazione di questi geni

Una donna sana con la mutazione di questi geni ha il rischio stimato del 50-80% di sviluppare cancro mammario e del 20-40% di ammalarsi di tumore alle ovaie durante la sua vita. Da questo rischio non sono esenti gli uomini portatori della mutazione, sebbene l’incidenza del cancro mammario maschile sia molto bassa. Anche gli uomini, però, possono trasmette l’alterazione genetica alle figlie femmine. Avere una mutazione dei geni BRCA1 e/o BRCA2 significa avere un rischio aumentato di ammalarsi durante la propria vita, ma NON la certezza di ammalarsi: questo concetto deve essere ben chiaro.

A chi è rivolta l’indagine genetica

Il test genetico viene effettuato su un campione di sangue della paziente affetta da carcinoma mammario, di cui viene analizzato il DNA. L’indagine è indicata per le pazienti che appartengono a una famiglia in cui sono numerosi i casi di cancro mammario oppure in cui siano stati diagnosticati carcinomi mammari in giovane età. Se il test evidenzia una mutazione dei geni BRCA1 e/o BRCA2, allora viene esteso anche ai familiari sani. L’indagine è sempre preceduta da un colloquio con il medico genetista, che informa la paziente sull’utilità di eseguire il test sia per lei sia per le sue familiari al fine di raggiungere una decisione del tutto consapevole.

Se il test identifica la mutazione

In pazienti con diagnosi di carcinoma mammario oppure in donne sane con mutazione dei geni BRCA1 e/o BRCA2, vengono proposti percorsi adeguati per la gestione del singolo caso. Può essere indicato un programma di stretta sorveglianza, con una serie di esami periodici, per identificare l’eventuale insorgere del tumore in fase precoce. Oppure la chirurgia profilattica con l’asportazione degli organi che potrebbero essere colpiti (mammella e ovaie).

Per ulteriori informazioni è disponibile il numero verde del Cancer Care Center: 800 143 143.

elena.zuppini@sacrocuore.it