Anche l’IRCCS Ospedale Sacro Cuore Don Calabria aderisce alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare: il Dipartimento di Malattie Infettive e Tropicali, infatti, si occupa della ricerca e della terapia di alcune patologie infettive rare, come la lebbra, la malattia di Lyme e quella di Whipple

Da tredici anni, il 29 febbraio è dedicato in tutto il mondo alla Giornata delle malattie rare (clicca qui), quelle patologie definite tali perché colpiscono poche o pochissime persone: meno di 5 ogni 10mila soggetti. Tuttavia sono circa 300 milioni le persone in tutto il mondo affette da una delle 7mila malattie rare conosciute. La Giornata è promossa dalla Federazione europea della associazioni – Eurordis-Rare Diseases Europe – e ha come tema “L’equità per i malati e le loro famiglie”, al fine di aumentare la consapevolezza dell’opinione pubblica e delle istituzioni sulla disparità di accesso alla diagnosi, alle cure e alle opportunità sociali che i pazienti con malattia rara subiscono in tutto il mondo.

L’IRCCS SACRO CUORE E LE MALATTIE RARE

Anche l’IRCCS Ospedale Sacro Cuore Don Calabria celebra questo “giorno raro per malati rari”, in quanto il Dipartimento di Malattie Infettive e Tropicali e Microbiologia, diretto dal professor Zeno Bisoffi, è impegnato nella ricerca e nella cura di tre malattie infettive rare: il morbo di Hansen, la malattie di Lyme e quella di Whipple. (clicca qui). Per queste patologie è attivo un ambulatorio, di cui è responsabile la dottoressa Anna Beltrame, presidio regionale di riferimento abilitato alla certificazione della patologia (cioè può rilasciare esenzione di malattia infettiva rara) e quindi all’apertura del dossier clinico

MORBO DI HANSEN O LEBBRA

Il morbo di Hansen – o più conosciuto come lebbra – è causato dal bacillo Mycobacterium leprae che si accumula nei nervi periferici, nella cute e nelle mucose del tratto respiratorio superiore.  La prevalenza si è ridotta da più di 5 milioni di casi negli anni ’80 a circa 200mila casi nel 2016 – soprattutto in India, Brasile ed Indonesia – a seguito della disponibilità del trattamento antibiotico di combinazione distribuito gratuitamente dall’Organizzazione Mondiale della Sanità. Attualmente in Europa vengono riportati meno di 20 casi all’anno e la malattia in Italia è praticamente scomparsa. Al “Sacro Cuore Don Calabria” accedono soprattutto pazienti colpiti dal morbo di Hansen dopo anni di permanenza in zone endemiche come missionari o lavoratori.
“I sintomi non sono sempre facili da riconoscere, proprio perché è una malattia rara. Possono essere macchie sulla pelle, noduli, papule e problemi ai nervi periferici. A volte si può scambiarli per quelli di altre patologie, ad esempio sciatalgia o tunnel carpale. Per questo al minimo sospetto è importante inviare il paziente a un centro specializzato“, afferma la dottoressa Beltrame. La diagnosi è quindi clinica e viene confermata mediante biopsia della parte colpita. “La lebbra è una malattia oggi perfettamente curabile attraverso una terapia antibiotica che dura circa un anno, da somministrare in regime ambulatoriale. Fondamentale è la diagnosi precoce – sottolinea l’infettivologa -: se avviene per tempo la guarigione è completa. In caso di mancata diagnosi, invece, la patologia si cronicizza e porta alla menomazione dei nervi periferici, causando paralisi e disabilità.

MALATTIA DI LYME O BORELLOSI

La malattia di Lyme è causata dal morso di zecca infettata da batterio Borrelia burgdorferi. Infatti questa patologia è chiamata anche Borreliosi, ed è diffusa nel nord-est dell’Italia (Friuli Venezia Giulia, Trentino Alto Adige e Veneto). “L’incidenza a livello europeo è di 22.4/100000 persone anno – prosegue la dottoressa Beltrame -. In Italia la malattia è probabilmente sottostimata in quanto la stima dell’incidenza è di circa 0.001 /100000 persone anno. Infatti in Veneto sono stati notificati 470 casi negli ultimi 5 anni, 129 dei quali dal nostro Centro: 13 nel 2016, 19 nel 2017, 52 nel 2018 e 43 nel 2019
Nella maggior parte dei casi può essere trattata con successo attraverso la somministrazione di antibiotici per due settimane. Tuttavia se non viene riconosciuta e curata in rari casi la malattia può arrivare a colpire il cuore, le articolazioni e il sistema nervoso nei mesi e negli anni successivi.

MALATTIA DI WHIPPLE

La malattia di Whipple è una rara malattia sistemica cioè colpisce molti distretti del corpo (cuore, polmoni, cervello, cavità sierose, articolazioni, occhi, tratto gastrointestinale…) in particolare la mucosa dell’intestino tenue La patologia ha un’incidenza del…, soprattutto uomini di etnia caucasica tra i 30 e i 60 anni. I sintomi principali sono artrite, dimagrimento, dolore addominale e diarrea. La diagnosi solitamente viene formulata mediante biopsia dell’intestino tenue. La terapia, basata su antibiotici, è risolutiva, ma se non trattata la malattia è progressiva e può portare a decesso. “Il nostro centro ha messo appunto una diagnostica non invasiva che utilizza la biologia molecolare per identificare la malattia precocemente. Uno studio è attualmente in corso per valutare la sua utilità nella pratica clinica”, conclude la dottoressa Beltrame