l 29 giugno è la Giornata mondiale della sclerodermia, la malattia reumatica autoimmune di cui non si conoscono le cause e per cui non esistono farmaci. A Negrar un Ambulatorio per la diagnosi e il trattamento precoce al fine di evitare gravi complicanze

La parola è uno di quei termini medici difficili da pronunciare, ma il suo significato descrive immediatamente come si presenta questa patologia cronica ed evolutiva che fa parte delle malattie reumatiche autoimmuni. Infatti chi è affetto da sclerodermia, soffre molto spesso di un ispessimento della cute, di “pelle dura” (questo il significato del termine) soprattutto delle dita delle mani, ma non solo.

Il 29 giugno è la Giornata mondiale dedicata alla malattia, la cui frequenza nella popolazione generale (prevalenza) è compresa tra 10-20 casi per 100mila persone, con la comparsa di 1-2 nuovi casi all’anno ogni 100mila abitanti. La sclerodermia è più frequente nelle donne, in genere inizia tra i 15 e i 45 anni, ma può manifestarsi a qualsiasi età.

Non si conoscono le cause

La sclerodermia si verifica a partire da un processo infiammatorio, di cui non si conoscono le cause, che inizia dalle cellule endoteliali che rivestono i vasi sanguigni. Questo processo provoca un’alterazione della microcircolazione e dell’irrorazione sanguigna nella cute e negli altri organi che a sua volta porta ad un’esagerata produzione di collagene, di cui è ricco il tessuto connettivo, con conseguente fibrosi progressiva.

Non ci sono farmaci specifici

Rimanendo sconosciuti i meccanismi patogenitici per la sclerodermia, a differenza delle altre malattie reumatiche, non sono a disposizione terapie mirate. I farmaci disponibili oggi si limitano a rallentare l’evoluzione della malattia e la comparsa delle complicanze, anche molto gravi che possono interessare perfino gli organi interni.

La forma limitata e quella diffusa

Infatti tenendo distinta la sclerodermia localizzata – che si cura dermatologicamente – la sclerosi sistemica o sclerodermia viene distinta, in base all’interessamento cutaneo, in forma limitata e forma diffusa. La prima, che è la più frequente, ha un esordio graduale e si limita alla cute delle estremità degli arti inferiori e superiori. Mentre la seconda si presenta spesso con indurimento e fibrosi della pelle estesi a tutto il corpo e può comparire anche un interessamento cardiopolmonare e renale di difficile gestione e trattamento.

Fondamentale è la diagnosi precoce

“Pertanto diventa imperativo giungere ad una diagnosi tempestiva e precoce della malattia sclerodermica – spiega il dottor Antonio Marchetta, responsabile del Servizio di Reumatologia dell’ospedale Sacro Cuore Don Calabria – riconoscendo il sintomo di esordio più precoce che è il Fenomeno di Raynaud. Esso consiste in un marcato vasospasmo delle arteriole terminali delle mani o dei piedi per lo più scatenato dall’esposizione al freddo, da situazioni di stress emotivo, dal fumo, dall’assunzione di taluni farmaci vasocostrittori (betabloccanti) e da attività lavorative che richiedono l’uso di attrezzi che vibrano, come i martelli pneumatici”.

Quelle mani bianche

Classicamente il Fenomeno di Raynaud si manifesta con il pallore intenso delle mani, seguito da cianosi (colore violaceo della pelle) e da un’ultima fase di vasodilatazione. La persona che ne soffre avverte una sensazione dolorosa intensa con formicolio, perdita temporanea della sensibilità all’estremità delle mani e dei piedi , ma talora anche a livello del naso e della lingua.

Il Morbo e il Fenomeno di Raynaud

“Di fronte al fenomeno delle dita bianche e blu nei giovani e adulti – riprende il dottor Marchetta – è necessario fare diagnosi differenziale tra Morbo di Raynaud (sintomo clinico senza segni di connettivite) e Fenomeno di Raynaud (quando si accompagna alla presenza di autoanticorpi e alterazioni del microcircolo). Tuttavia in presenza di un Morbo di Raynaud intenso e ripetuto è opportuno attivare un trattamento farmacologico adeguato per prevenire possibili fatti ischemici acuti e ulcere digitali”.

La diagnosi: la videocapillaroscopia

L’esame diagnostico per eccellenza è la videocapillaroscopia, che viene effettuato presso il Servizio di Reumatologia tutti i lunedì mattina. Si tratta di una procedura non invasiva e completamente indolore che si basa sull’osservazione diretta della zona attorno alle unghie delle dita delle mani per mezzo di una lente di ingrandimento immersa in olio di cedro. Nelle persone sane i capillari hanno una forma ordinata e regolare, mentre in presenza del Morbo o del Fenomeno di Raynaud, si rilevano delle caratteristiche alterazioni dei capillari che viene definito “scleroderma pattern” . In questo caso vengono ricercati gli autoanticorpi specifici (ANA, ENA) e a seguire si fa la valutazione Reumatologica. All’anno il Servizio effettua circa 300 videocapillaroscopie.

L’Ambulatorio per la sclerodermia e disturbi del microcircolo

Il paziente con sclerodermia e disturbi del microcircolo viene poi preso in carico a Negrar dall’Ambulatorio divisionale gestito dalla dottoressa Cinzia Scambi (nella foto con il dottor Marchetta) ogni martedì mattina. Nell’Ambulatorio viene effettuato il completamento diagnostico volto alla stadiazione della malattia e al follow-up delle complicanze con videocapillaroscopia, Rx del torace, ecocardio, spirometria, esame del tubo digerente, ecografia osteoarticolare e funzionalità renale. La dottoressa Scambi è anche responsabile del Day Hospital terapeutico della Reumatologia che dispone di 10 postazioni infusive in cui vengono somministrati anche i farmaci per la sclerodermia. L’Ambulatorio segue circa 200 pazienti e sono una ventina i nuovi casi all’anno di sclerodermia.

“L’esperienza in questo ambito ci permette di poter affermare che la diagnosi precoce della sclerodermia è possibile con indagini semplici e mirate. L’utilizzo precoce di prostanoidi (forti farmaci vasodilatatori) in infusione ci ha consentito di ottenere ottimi risultati e di scongiurare la comparsa delle temibili ulcere cutanee alle dita delle mani e dei piedi oltre che rallentare la comparsa delle complicanze della sclerodermia”, conclude il dottor Marchetta.

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