Un provvedimento importante che consente di sottoporsi gratuitamente alla sorveglianza intensiva al fine di una diagnosi precoce dei tumori ereditari

Dal primo gennaio 2020, in Veneto, i portatori della mutazione genetica BRCA1 e BRCA2, che comporta un elevato rischio di contrarre una neoplasia – in particolare della mammella e dell’ovaio -, saranno esentati dalla spesa di compartecipazione sanitaria (ticket) al fine di sottoporsi gratuitamente a una forma di screening avanzata. Lo ha deciso la Giunta regionale, su proposta dell’assessore alla Sanità, Manuela Lanzarin, allineando così il Veneto all’Emilia-Romagna, Lombardia, Liguria, Campania, Toscana, Sicilia e Piemonte che avevano già assunto il provvedimento.

I tumori interessati alla mutazione BRCA

Nel 2019, in Italia, sono stimati 53.500 nuovi casi di carcinoma della mammella, il 5-7% è legato a fattori ereditari, il 25% dei quali riferibile a una mutazione BRCA (936). Di 5.300 nuove diagnosi di tumore dell’ovaio stimate nel 2019 nel nostro Paese, il 15% è riconducibile ad alterazioni in questi stessi geni (795). E, nel complesso, fino al 4-5% di tutti i pazienti con carcinoma pancreatico presenta una variante patogenetica di BRCA1 o BRCA2 (675 casi su 13.500 previsti nel 2019). In famiglie con tumori della mammella o dell’ovaio associati a tumori del pancreas, la presenza di mutazione BRCA può arrivare fino al 25%.

Chi deve sottoporsi al test genetico pe rindividuare la mutazione

Il test genetico per l’individuazione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 viene proposto, anche nel nostro ospedale (vedi articolo; vedi video) e dopo consulenza genetica, alle donne colpite da neoplasia al seno e alle ovaie e agli uomini affetti da cancro mammario con una storia clinica e familiare ben precisa (in genere casi di tumore mammario e/o ovarico in consanguinei in età giovanile). L’esame genetico al momento della diagnosi permette di identificare la mutazione nelle persone malate e di conseguenza di estendere il test ai familiari sani per scoprire se sono portatori della stessa mutazione. In caso di risposta positiva, i familiari possono essere avviati, a seconda delle indicazioni, alla chirurgia profilattica (mastectomia bilaterale o/e l’asportazione chirurgica delle tube e delle ovaie) o alla sorveglianza intensiva.

Test positivo su parenti sani: la sorveglianza intensiva

La sorveglianza intensiva sarà prevista gratuitamente in Veneto dal 1° gennaio 2020 per le donne sane portatrici di BRCA1 e BRCA2 a partire dai 25 anni fino ai 70 e prevede una serie di esami (strumentali ed ematochimici) a cadenza semestrale o annuale in base alla fascia di età di appartenenza. “La sorveglianza intensiva permette la dioreagno si in fase molto precoce di questi tumori, tale da consentire interventi terapeutici risolutivi”, sottolinea la dottoressa Stefania Gori, direttore dell’Oncologia Medica.

Perché fare il test se si è compiti da tumore

“L’individuazione inoltre della mutazione in un paziente di nuova diagnosi condiziona anche la scelta della terapia – continua l’oncologa -. Studi clinici hanno evidenziato che le donne con tumore dell’ovaio portatrici di mutazione BRCA presentano una maggiore sensibilità a combinazioni di chemioterapia contenenti derivati del platino e a terapie mirate che ‘sfruttano’ la mutazione BRCA per potenziare l’efficacia delle cure. Si tratta di molecole che fanno parte della classe dei PARP inibitori, indicate nelle pazienti che hanno risposto alla chemioterapia a base di platino. I PARP inibitori sono efficaci anche nel tumore della mammella in fase metastatica con mutazione BRCA. E per la prima volta nei tumori del pancreas metastatici, insorti in pazienti con mutazioni BRCA, è stato dimostrato un vantaggio in sopravvivenza utilizzando un PARP inebitore.”

Non solo mammella e ovaio

Gli studi sui geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano una delle frontiere più avanzate nel campo dell’oncogenetica e la punta di diamante della ‘medicina di precisione’ nella ricerca e sviluppo di nuove terapie personalizzate su base molecolare – conclude Gori -. Da tempo vi sono evidenze sul ruolo dell’alterazione di questi geni nei tumori della mammella e dell’ovaio, e oggi si stanno aprendo prospettive importanti che coinvolgono il carcinoma del pancreas, uno dei più difficili da trattare, e della prostata”.