In vista della Giornata mondiale contro il cancro, che ricorre il 4 febbraio, continuiamo la presentazione di alcune specialità che hanno un ruolo fondamentale nel percorso di cura della persona affetta da malattia oncologica. In questo caso entriamo nel Laboratorio di Biologia molecolare, dove viene tracciata la carta di identità del tumore, e nell’ambulatorio di Genetica Oncologica, dove viene analizzato il rischio in persone sane di poter contrarre un cancro.

In vista della Giornata mondiale contro il cancro, che ricorre il 4 febbraio, continuiamo la presentazione di alcune specialità che hanno un ruolo fondamentale nel percorso di cura della persona affetta da malattia oncologica. In questo caso entriamo nel Laboratorio di Biologia molecolare, dove viene tracciata la carta di identità del tumore, e nell’ambulatorio di Genetica Oncologica, dove viene analizzato il rischio in persone sane di poter contrarre un cancro.

Prof. Giuseppe Zamboni

Da tempo non si parla più di tumore al singolare ma di tumori anche quando interessano lo stesso organo. La caratterizzazione molecolare delle neoplasie, ovvero la mappa genetica del tumore, svolge un ruolo cruciale nell’identificazione delle mutazioni, integrando le informazioni tradizionali (esami istologici). La presenza di mutazioni actionable determina la possibilità di intraprendere terapie innovative mirate al tumore, come quelle a bersaglio molecolare. Il riscontro invece di mutazioni di tipo “ereditario”, cioè trasmesse e trasmissibili, è fondamentale per attuare gli opportuni programmi di prevenzione specifici per ogni tipo di neoplasia (mammella, ovaio, colon…).

Dott.ssa Valeria Viassolo

“Un elemento innovativo è rappresentato dall’utilizzo clinico della biopsia liquida – ha spiegato il professor Giuseppe Zamboni, direttore dell’Anatomia Patologica e Biologia Molecolare. “Tale metodica consiste nell’identificazione di alterazioni molecolari predittive di risposta o al contrario di resistenza alle terapie attraverso un semplice prelievo di sangue, analizzando frammenti di DNA e RNA che rilasciano le cellule tumorali. Ciò è possibile grazie all’elevatissima sensibilità delle metodiche di sequenziamento del DNA di nuova generazione (definite Next Generation Sequencing-NGS) di cui si avvale il nostro laboratorio di Biologia Molecolare per tutti gli esami, e non solo per la biopsia liquida, di caratterizzazione molecolare che nel 2024 sono stati circa 600”. Attualmente l’utilizzo della biopsia liquida è raccomandato nel tumore del polmone e nel carcinoma della mammella

 Il ruolo della genetica nella prevenzione oncologica

Strettamente legata all’attività di biologia molecolare è quella della genetica oncologica. Si tratta di un percorso rivolto sia a pazienti oncologici sia a persone sane con storia personale e/o familiare che potrebbe far ipotizzare una predisposizione ereditaria, quindi un elevato rischio, di contrarre la malattia. I tumori ereditari rappresentano circa il 5-10% della totalità delle diagnosi oncologiche e possono essere sospettati in caso di neoplasie sviluppate in età precoce, multiple, di tipo istologico particolare o diagnosticate in numerosi familiari dello stesso ramo parentale. “I principali obiettivi di un percorso di genetica oncologica sono innanzitutto quello di stabilire la presenza di una predisposizione ereditaria anche attraverso esami genetici eseguiti dalla Biologia Molecolare – ha illustrato la dottoressa Valeria Viassolo, genetista oncologa -. Quindi di valutare la percentuale di rischio di ammalarsi di tumore e infine proporre misure di sorveglianza (come esami clinico-strumentali a scadenze ravvicinate) o di prevenzione personalizzate, sulla base del rischio stimato”. Nel 2024 la Genetica Oncologica ha effettuato circa 800 visite.