Attività

ATTIVITA’ DELL’ANATOMIA PATOLOGICA E BIOLOGIA MOLECOLARE

L’attività del Servizio di Anatomia Patologica e Biologia Molecolare comprende:

• Diagnosi istologica formulata su materiale biologico ottenuto tramite manovre endoscopiche o interventi chirurgici
• Diagnosi citologica formulata su materiale biologico ottenuto da manovra agoaspirativa, da prelievo cervico-vaginale (pap-test) e da citologia esfoliativa
• Diagnosi istologica veloce formulata su materiale congelato (al criostato, estemporanea) durante l’intervento chirurgico, allo scopo di orientare il medico chirurgo nel proseguo dello stesso
• Tipizzazione immunofenotipica della neoplasie, mediante metodiche di Immunoistochimica, attraverso la ricerca di proteine tumore-specifiche, e determinazione dei markers predittivi di risposta a terapia oncologica (recettori ormonali per Estrogeni e Progesterone, proteina HER2, PD-L1, ALK, proteine del “mismatch repairs” MSH2, MSH6, MLH1 e PMS2)
• Valutazione, mediante metodica di Ibridazione In Situ, della presenza di virus Epstein-Bar (EBV) dello status del gene HER2 e delle catene leggere delle immunoglobuline Kappa e Lambda

L’Anatomia Patologica e Biologia Molecolare è in grado di acquisire preparati virtuali (Digital Pathology) mediante la scansione di vetrini fisici e la creazione di files condivisibili tra patologi intra ed interlaboratorio attraverso il computer a fini diagnostici, di second opinion e/o didattici.

All’interno del Servizio di Anatomia Patologica e Biologia Molecolare è situato il Dipartimento Oncologico, nell’ambito del quale si organizzano gli incontri multidisciplinari (MDT meetings).

LABORATORIO DIDIAGNOSTICA MOLECOLARE

• Mediante tecnologia Next Generation Sequencing (NGS), viene eseguita l’analisi di un pannello multi-gene per l’identificazione di alterazioni molecolari dei tumori con significato prognostico e/o predittivo nella pratica clinica oncologica. Questi test molecolari condotti su DNA e RNA estratti da tessuto tumorale consentono la rilevazione di mutazioni di diversa tipologia: sostituzioni nucleotidiche, inserzioni e delezioni in 42 geni, fusioni geniche e varianti di splicing in 17 geni e alterazioni del numero di copie in 10 geni. Il medesimo test molecolare può essere condotto su DNA e RNA circolanti estratti da plasma (biopsia liquida) consentono la rilevazione di sostituzioni nucleotidiche, inserzioni e delezioni in 42 geni, fusioni geniche e varianti di splicing in 7 geni. (https://www.thermofisher.com/it/en/home/clinical/diagnostic-testing/condition-disease-diagnostics/oncology-diagnostics/oncomine-dx-express-test.html).
• Mediante la stessa tecnologia viene eseguita l’analisi molecolare per identificazione del Deficit di Ricombinazione Omologa (Homologous Recombination Deficiency, HRD), dei geni BRCA1 e BRCA2 e di ulteriori 26 geni implicati nel meccanismo di riparazione mediante ricombinazione omologa (Homologous Recombination Repair, HRR) su DNA estratto da tessuto tumorale (https://www.sophiagenetics.com/sophia-ddm-for-genomics/solid-tumors/hrd/).
• Il laboratorio è inoltre responsabile, in collaborazione con la Genetista oncologa, dell’esecuzione e refertazione dei test molecolari per lo studio di suscettibilità a tumori eredo-familiari (mammella e ovaio, Sindrome di Lynch, Poliposi Familiare, Pancreas, Prostata, Melanoma, Rene, Stomaco, Iperparatiroidismo primario, Feocromocitoma e Paraganglioma). Tali analisi vengono svolte su DNA estratto da sangue periferico con metodiche NGS ed MLPA per l’identificazione di varianti puntiformi, delezioni, inserzioni e Copy Number Variations (CNV).
• Si eseguono indagini molecolari mediante PCR per l’identificazione di ri-arrangiamenti dei geni delle Immunoglobuline (clonalità B) e del T-Cell Receptor (clonalità T).
• Viene eseguito il test per l’identificazione di HPV-DNA ad alto rischio su campioni citologici e FFPEmediante Real Time PCR.
• Il laboratorio di biologia molecolare aderisce alla piattaforma multidisciplinare per la diagnostica avanzata definita dal progetto nazionale INNOVA, finanziato dal Ministero della Salute con fondi del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR). Nello specifico i finanziamenti messi a disposizione da tale progetto sono stati impegnati per l’implementazione della diagnostica molecolare su DNA-RNA circolanti (biopsia liquida) attraverso piattaforme Next Generation Sequencing (NGS) oltre a consentire l’ampliamento del personale di laboratorio con l’assegnazione di una borsa di studio per un biotecnologo dedicato al progetto.
• Il laboratorio di Diagnostica Molecolare partecipa periodicamente ai controlli di qualità internazionali EMQN.

ATTIVITA’ DIDATTICA

Il Servizio di Anatomia Patologica e Biologia Molecolare ha una convenzione con l’Università di Verona Facoltà di Medicina e Chirurgia per la Scuola di Specializzazione in Anatomia Patologica con frequenza di medici in formazione specialistica, e per il Corso di Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico con la presenza di studenti in formazione.

MODALITA’ DI CONSEGNA DEI CAMPIONI DA ANALIZZARE

L’accettazione da parte di utenti esterni dei campioni istologici / citologici viene effettuata

• Dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 15.00. Il sabato dalle ore 8.00 alle ore 12.00
• Dal lunedì al sabato dalle ore 8.00 alle ore 9.30 (solo per gli esami citologici di urine ed espettorato)
• Non è mai necessaria la prenotazione
• I contenitori e le indicazioni di raccolta dell’esame citologico delle urine si ritirano presso la segreteria del Servizio di Anatomia Patologica.

Si accede alle prestazioni con:

• Tessera sanitaria/codice fiscale
• Impegnativa
• Specifica richiesta di esame istologico e/o citologico
• Eventuale documentazione utile all’esame (interventi precedenti, patologia attuale sospetta, indicazioni del medico specialista, etc.)

Gli esami possono essere effettuati:

• Nell’ambito del Sistema Sanitario Nazionale (con impegnativa)
• Tariffa non assistito “pagante” (questa può essere erogata  semplicemente presentando la richiesta di esecuzione dell’esame da parte di un Medico specialista). Le prestazioni, per tipologia e costo, sono tutte elencate nel nomenclatore tariffario regionale cui si rimanda per dettagli più specifici.
• In regime di libera professione. Per le prestazioni in libera professione, le tariffe, le modalità e i  tempi di effettuazione dell’esame sono disponibili presso la segreteria del Servizio.

ORARIO E LUOGO RITIRO REFERTI

La consegna dei referti avviene presso la Segreteria del Servizio di Anatomia Patologica:

• Dal lunedì al venerdì dalle ore 8.00 alle ore 15.00
• Il sabato dalle ore 8.00 alle ore 12.00.

In ottemperanza alla legge sulla “privacy” i referti sono consegnati in busta chiusa dal personale di segreteria all’interessato o a suo delegato, secondo le indicazioni presenti sul “modulo/ricevuta” consegnato all’accettazione.

In alternativa, in caso di smarrimento o distruzione del modulo, il referto potrà essere ritirato:

• Dal titolare del referto previa esibizione di un documento di identità
• Da persona diversa dal titolare, munito di documento personale di riconoscimento, delega e fotocopia di un documento di identità della persona che ha effettuato l’esame

Nessuna informazione riguardante gli esiti degli esami potrà essere fornita telefonicamente.

Il   personale medico è a disposizione dei pazienti, al ritiro del referto, o previo appuntamento telefonico con la segreteria del Servizio, per chiarimenti circa la diagnosi formulata.

Su richiesta del paziente, i referti possono essere spediti a domicilio.

TEMPI DI REFERTAZIONE

PER CONOSCERE DI PIU’