ATTIVITA’ DELLA GENETICA MEDICA

I principali obiettivi dell’attività di genetica oncologica sono: a) effettuare diagnosi di sindrome ereditaria di predisposizione, quando presente; c) valutare il rischio di ammalarsi di tumore; d) proporre misure di sorveglianza e di prevenzione personalizzate, sulla base del rischio stimato.

Vengono principalmente valutate sindromi di suscettibilità allo sviluppo dei tumori della mammella/ovaio, del colon/retto, del rene, della prostata, del pancreas, endocrini/neuroendocrini, del melanoma.

Nel corso della visita con il medico genetista vengono presentati l’epidemiologia e le basi genetiche ed ereditarie delle malattie tumorali, raccolti i dati personali e familiari (quando possibile confermati tramite documentazione medica) e valutata la probabilità di una forma ereditaria di predisposizione, anche per mezzo di modelli genetici.

Quando appropriati e disponibili, possono essere proposti test genetici. Questi vengono eseguiti presso il Laboratorio di Biologia Molecolare dell’Ospedale mediante metodiche analitiche avanzate, che consentono l’analisi simultanea di più geni (pannelli multigenici).

Al termine del percorso viene fornita  una dettagliata relazione nella quale vengono indicati la valutazione genetica, il risultato del test genetico, se effettuato, e le raccomandazioni di sorveglianza e di prevenzione, per l’individuo e per i famigliari.

L’attività di genetica prevede una stretta collaborazione con le U.O. di Oncologia Medica, di Chirurgia Senologica, di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva, di Ginecologia e con i Servizi di Endocrinologia, di Dermatologia e di Psicologia Clinica dell’Ospedale. Il medico genetista partecipa ai Gruppi Oncologici Multidisciplinari del Dipartimento Oncologico dell’Ospedale