Accedi Il Laboratorio di Microbiologia è Centro Accreditato della Regione Veneto per la diagnosi di Malattie Rare Infettive (malattierare.gov.it). Il Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 è il provvedimento che ha istituito la Rete Nazionale per le Malattie Rare in Italia e ha introdotto il sistema di esenzione dalla partecipazione al costo (ticket) per le prestazioni sanitarie correlate a queste patologie con bassa prevalenza nella popolazione.
Questo principio si applica anche in caso di sospetto di malattia rara. Il Medico Specialista che opera in un Presidio della Rete Malattie Rare abilitato per la malattia in oggetto, può inoltre prescrivere in regime di esenzione tutte le indagini finalizzate alla diagnosi, riportando nella ricetta il codice di esenzione R99999 per i residenti della Regione Veneto (R99 per le altre Regioni).
Le patologie infettive riconosciute come patologie rare ed accreditate nel nostro Ospedale sono la Malattia di Hansen, la Malattia di Lyme e la Malattia di Whipple.
Morbo di Hansen (Lebbra)
La lebbra o morbo di Hansen è una malattia infettiva cronica che colpisce prevalentemente la cute, i nervi periferici, le mucose respiratorie e gli occhi, causata da Mycobacterium leprae e Mycobacterium lepromatosis (Mycobacterium leprae complex), batteri acido-alcool resistenti a lenta crescita), che non possono essere coltivati in vitro.
Nonostante la malattia sia difficile da contrarre e completamente curabile, permane ancora molto stigma e pregiudizio nei confronti delle persone affette da lebbra.
In Italia la lebbra è compresa tra le malattie rare ed è identificata con codice di esenzione RA0010.
La diagnosi è prevalentemente clinica ed è supportata dalla dimostrazione della presenza dell’agente eziologico mediante tampone nasale, strisci cutanei eseguiti in “zone fredde” (lobi delle orecchie, gomiti e ginocchia) e biopsia cutanea. L’identificazione del batterio può essere effettuata tramite colorazione di Ziehl-Neelsen e metodica PCR.
E’ possibile inviare i campioni biologici presso il nostro laboratorio per effettuare la ricerca di Mycobacterium leprae complex con le seguenti modalità:
a) Tipo di campione: tampone nasale tipo eSwab (modalità raccolta campioni)
Modalità di trattamento del campione per invio: conservarlo a +4°C; spedire il prima possibile, preferendo i primi giorni della settimana, mantenendo la temperatura di conservazione (+4°C).
b) Tipo di campione: biopsia cutanea, l’analisi molecolare è eseguita su materiale bioptico fresco. Specificare sede del prelievo (modalità raccolta campioni)
Modalità di trattamento del campione bioptico per invio: conservare il campione mantenendolo a +4°C , idratato con poche gocce di acqua fisiologica; spedire il prima possibile, preferendo i primi giorni della settimana, mantenendo la temperatura di conservazione (+4°C).
Modalità di invio e Modulo richiesta esami
Malattia o Borreliosi di Lyme
La Borreliosi di Lyme (o Malattia di Lyme) è un’infezione batterica causata da una spirocheta appartenente al genere Borrelia (B.) del gruppo burgdorferi sensu lato complex acquisita a seguito di morso di zecca infetta.
La malattia è endemica in Italia nelle aree boschive in particolare delle regioni settentrionali.
Dal 1982, a causa dell’iniziale scarso numero di casi riportati, la Borreliosi di Lyme è stata inserita nella lista delle malattie infettive rare, con codice di esenzione RA0030.
Il decorso della malattia di Lyme è caratterizzato da una prima fase (precoce localizzata) caratterizzata da lesione cutanea a bersaglio (eritema migrante), che può essere seguito dopo settimane o mesi dalla comparsa di lesioni cutanee disseminate, alterazioni neurologiche, cardiache o articolari (fase precoce disseminata o tardiva). La diagnosi è essenzialmente clinica negli stadi iniziali della malattia, ma i test sierologici possono aiutare a diagnosticare complicanze cardiache, neurologiche e reumatologiche che si verificano nelle fasi tardive della malattia.
La diagnosi di laboratorio si basa sul riscontro di anticorpi specifici diretti contro la Borrelia burgdorferi.
La ricerca della Borrelia con tecniche di biologia molecolare (PCR) può essere effettuata su diverse matrici biologiche, come test aggiuntivo all’indagine sierologica.
E’ possibile inviare i campioni biologici presso il nostro laboratorio per effettuare la ricerca di spirochete del genere Borrelia nelle seguenti modalità:
Ricerca diretta PCR su escara/biopsia, su sangue, su urine e liquor
Tipo di campione: escara/biopsia in provetta sterile. Sangue in provetta con EDTA da 3 ml. Urine in contenitore sterile e liquor in provetta sterile (modalità di raccolta campione).
Modalità di trattamento del campione: mantenere il campione a +4°C fino alla consegna (per il liquor preferire l’invio nei primi giorni della settimana in modo che il test venga eseguito il prima possibile)
Ricerca indiretta di Borrelia
Tipo di campione: sangue in provetta con gel separatore attivatore di coagulazione (modalità di raccolta campione)
Modalità di trattamento del campione per invio: Centrifugare la provetta a 3.000 giri/min per 5 minuti; prelevare il siero e conservarlo a +4°C o congelarlo; spedire le aliquote il prima possibile, preferendo i primi giorni della settimana, mantenendo la temperatura di conservazione (+4°C o in ghiaccio).
Se impossibilitati a separarlo, inviare il prelievo usando la provetta con gel separatore il prima possibile.
Modalità di invio e Modulo richiesta esami
Malattia di Whipple
La malattia di Whipple (MW) è una malattia infettiva cronica causata dal batterio Tropheryma whipplei in pazienti geneticamente predisposti. Tale batterio è stato riscontrato non solo nei tessuti degli individui affetti da MW, ma anche in soggetti sani che possono essere colonizzati dal batterio senza mai sviluppare la patologia.
La malattia di Whipple è una malattia complessa, caratterizzata da un’elevata eterogeneità delle manifestazioni cliniche e dal possibile coinvolgimento di diversi organi e apparati. Se non prontamente riconosciuta e adeguatamente trattata, la malattia può avere un esito fatale.
Il decorso clinico è generalmente caratterizzato da una fase prodromica, dominata da artralgie e artriti non deformanti, a carico di piccole e grandi articolazioni periferiche. Tali manifestazioni possono essere erroneamente interpretate come artriti sieronegative, con il conseguente rischio di instaurare terapie immunosoppressive inappropriate, che possono determinare un aggravamento del quadro clinico e favorire la progressione della malattia.
A questa può seguire una fase sistemica, caratterizzata da un coinvolgimento multiorgano, che può manifestarsi con febbre persistente, diarrea, perdita di peso e altri segni di malassorbimento. Possono inoltre essere presenti manifestazioni extra-intestinali, in particolare del sistema nervoso centrale, il cui coinvolgimento rappresenta una delle complicanze più gravi della malattia.
In Italia la malattia di Whipple è compresa tra le malattie rare con codice di esenzione RA0020.
Il riferimento diagnostico per la Malattia di Whipple è rappresentato dal riscontro istologico di macrofagi PAS-positivi (PAS+) nei tessuti interessati, in particolare nella mucosa duodenale e nei linfonodi ingrossati. Tuttavia, è fondamentale integrare il dato istologico con la ricerca molecolare di Tropheryma whipplei mediante PCR real-time su diversi campioni biologici, tra cui feci, saliva, urine, sangue, biopsia duodenale, liquido articolare e liquor cefalorachidiano. Tale approccio risulta particolarmente importante non solo per la diagnosi delle forme con coinvolgimento extraintestinale, ma anche per una più accurata valutazione della gravità e dell’estensione della malattia.
E’ possibile inviare i campioni biologici presso il nostro laboratorio per effettuare la ricerca di Tropheryma whipplei nelle seguenti modalità:
PCR Real-Time
Tipo di campione: Feci in etanolo*. Saliva e urina almeno 1 ml raccolti in contenitore sterile chiuso.
Modalità di trattamento del campione per invio: Mantenere il campione a temperatura ambiente fino alla spedizione (se feci in etanolo); e spedire a temperatura ambiente il prima possibile.
Per gli altri materiali conservare in frigorifero fino al momento della spedizione che avverrà anch’essa a temperatura 2-8 °C.
*modalità raccolta al link (raccolta feci, urina) richiedere il contenitore al laboratorio per la spedizione a temperatura ambiente delle feci in etanolo (contenitore per protozoi o parassiti) alternativamente feci fresche possono essere conservate e spedite a +4° C in contenitore sterile entro 24 ore dalla raccolta.
