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Il Laboratorio di Microbiologia è Centro Accreditato della Regione Veneto per la diagnosi di Malattie Rare Infettive (https://www.malattierare.gov.it/)
La lebbra o morbo di Hansen è una malattia infettiva cronica, causata dal Mycobacterium leprae, che colpisce prevalentemente la cute e i nervi periferici. Si tratta di un microrganismo di forma bastoncellare, acido-alcool resistente (BAAR), che non può essere coltivato in vitro. In vivo, il batterio è in grado di sviluppare uno stretto parassitismo intracellulare, principalmente nei macrofagi e nelle cellule di Schwann dei nervi periferici.
In Italia la lebbra è compresa tra le malattie rare con codice di esenzione RA0010.
Normalmente la diagnosi è clinica, supportata dalla dimostrazione dell’agente eziologico nel tampone nasale e negli strisci cutanei eseguiti in “zone fredde” (lobi delle orecchie, gomiti e ginocchia) e in biopsia, tramite colorazione di Ziehl-Neelsen e metodica PCR.
Gli esami sierologici (ricerca anticorpi IgM anti-PGL-1) sono utili a prevedere le ricadute in corso di terapia, ma anche per evidenziare possibili casi sub-clinici tra i contatti.
La Borreliosi di Lyme (o Malattia di Lyme) è un’infezione batterica acquisita a seguito di morso di zecca, diffusa in aree boschive di Europa, Asia, Nord America e occasionalmente Nord Africa. L’agente eziologico è uno spirocheta del genere Borrelia, identificato in una zecca (Ixodes scapularis) nel 1982 dal ricercatore Willy Burgdorfer, da cui derivò il nome Borrelia burgdorferi.
In Italia la malattia è stata riportata in Friuli Venezia Giulia, Veneto, Trentino Alto Adige, Liguria, Toscana. Dal 1982, a causa dell’iniziale scarso numero di casi riportati, la Borreliosi di Lyme è stata inserita nella lista delle malattie infettive rare, con codice di esenzione RA0030.
La diagnosi di laboratorio si basa sul riscontro di anticorpi specifici diretti contro la Borrelia burgdorferi. In caso di morso di zecca prima di eseguire le indagini sierologiche è necessario attendere 4-6 settimane, tempo necessario per permettere la produzione degli anticorpi specifici. In caso di interessamento neurologico è necessario eseguire la sierologia sia sul siero che sul liquido cefalorachidiano.
La ricerca della Borrelia con tecniche di biologia molecolare mediante PCR può essere effettuata in tutti i liquidi biologici come test aggiuntivo all’indagine sierologica.
La malattia di Whipple è una malattia infettiva rara causata dal batterio Tropheryma whipplei. Elemento caratteristico della malattia è l’accumulo di materiale lipidico e glicoproteico nella mucosa dell’intestino tenue e nel tessuto linfatico.
Si tratta principalmente di una malattia di malassorbimento gastrointestinale ma può interessare più organi (sistemica), quali cuore, polmoni, occhi, pelle e, nei casi più gravi, anche il sistema nervoso centrale.
In Italia la malattia di Whipple è compresa tra le malattie rare con codice di esenzione RA0020.
La diagnosi si basa sul riscontro istologico di macrofagi PAS+, specie nella mucosa duodenale o in linfonodi ingrossati. La conferma diagnostica è data dalla ricerca molecolare mediante PCR RealTime di specifiche sequenze di DNA, su varie matrici biologiche, come feci, saliva, sangue e liquido cefalorachidiano (nel sospetto di coinvolgimento del SNC).
Per uno screening iniziale i campioni da analizzare sono feci, sangue e saliva; se c’è un sospetto di infezione localizzata, l’indagine può essere eseguita su liquor o altri liquidi cavitari. Solo se la PCR I livello ha esito positivo si procede all’approfondimento (PCR II livello)
